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Pruebas prenatales: anomalías cromosómicas y otras afecciones.

Pruebas prenatales: anomalías cromosómicas y otras afecciones.

Anomalías cromosómicas y otras afecciones.

Las células humanas normales tienen 46 cromosomas. Las anormalidades cromosómicas ocurren cuando faltan o hay cromosomas adicionales o los cromosomas se alteran de alguna manera.

Existen muchos tipos diferentes de anomalías cromosómicas, muchas de las cuales causan discapacidad física y / o intelectual. Las anomalías cromosómicas incluyen el síndrome de Down, el síndrome de Edwards y el síndrome de Patau.

Hay otras afecciones que no son causadas por anomalías cromosómicas, pero que pueden desarrollarse en el embarazo. Estos incluyen defectos del tubo neural como la espina bífida.

Acerca de las pruebas prenatales para detectar anomalías cromosómicas y otras afecciones

Las pruebas prenatales son las pruebas que tiene en el embarazo. Estas pruebas lo ayudan a usted y a sus profesionales de la salud a determinar si es probable que tenga un bebé con anomalías cromosómicas u otras afecciones.

Existen dos tipos de pruebas para detectar anomalías cromosómicas y otras afecciones: pruebas de detección y pruebas de diagnóstico.

Prenatal pruebas de cribado calcule el riesgo de que su bebé tenga ciertas anomalías cromosómicas u otras afecciones. Los resultados dirán que su bebé tiene un alto riesgo o que su bebé tiene un bajo riesgo de tener una anomalía cromosómica u otra afección. Las pruebas de detección no detectan todas las anomalías cromosómicas y no le dicen si su bebé está definitivamente afectado.

Si tiene un resultado de alto riesgo de una prueba de detección, se le ofrecerán pruebas de diagnóstico.

Pruebas de diagnóstico puede darle una respuesta afirmativa o negativa: sí, su bebé tiene una afección o no, su bebé no tiene una afección. Las pruebas de diagnóstico también pueden detectar una gama más amplia de anomalías cromosómicas.

Su médico o partera le ofrecerán pruebas de detección y diagnóstico, pero estas pruebas son opcionales. Es tu elección hacerse pruebas prenatales para detectar anomalías cromosómicas y otras afecciones.

Hay varias cosas en que pensar antes de hacerse las pruebas prenatales. Por ejemplo, ¿cómo te sientes acerca de lo que podrías descubrir de estas pruebas? ¿Qué hará si obtiene un resultado de alto riesgo de una prueba de detección? ¿Seguirías para hacerte una prueba de diagnóstico? Está bien pedirle a su profesional de la salud más información sobre las pruebas y su significado si no está seguro.

Pruebas de detección de anomalías cromosómicas y otras afecciones.

Al principio de su embarazo, su médico o partera pueden hablar con usted sobre las pruebas de detección. Estas pruebas son seguras para su bebé y no aumentan el riesgo de aborto espontáneo.

Pruebas prenatales no invasivas (NIPT)
Las pruebas prenatales no invasivas analizan el riesgo de que su bebé tenga ciertas anomalías cromosómicas.

NIPT implica un simple análisis de sangre. Se analiza una pequeña cantidad de su sangre, que contiene algo de ADN de la placenta de su bebé.

Puede tener NIPT en cualquier momento a partir de las 10 semanas de embarazo.

NIPT es más preciso que otras pruebas de detección, pero también es el tipo de prueba de detección más costosa. También puede escucharlo llamado ADN libre de células o pruebas de ADNcf.

Cribado combinado del primer trimestre
La evaluación combinada del primer trimestre (CFTS) analiza el riesgo de que su bebé tenga ciertas anomalías cromosómicas.

CFTS combina un análisis de sangre de usted con un examen de su ecografía de 12 semanas.

Puedes tener el prueba de sangre a las 8-12 semanas de embarazo. Mide los niveles de dos hormonas diferentes que ocurren naturalmente en la sangre.

La ecografía de 12 semanas es una de las pruebas comunes en el embarazo. Si decide someterse a una evaluación combinada del primer trimestre, el profesional que realiza el ultrasonido medirá el líquido en la parte posterior del cuello de su bebé. Esto se llama la translucencia nucal.

Su bebé podría tener un mayor riesgo de anomalías cromosómicas si:

  • tienes ciertos niveles de hormonas
  • La cantidad de líquido en la parte posterior del cuello de su bebé es más alta de lo normal.

Examen de suero materno del segundo trimestre
El examen de suero materno del segundo trimestre analiza el riesgo de que su bebé tenga ciertas anomalías cromosómicas.

Esta prueba implica un simple análisis de sangre. Su sangre se analiza en busca de hormonas de su placenta y de su bebé. Los niveles de estas hormonas, la edad gestacional de su bebé y su edad y peso se usan para estimar el riesgo de que su bebé tenga ciertas anomalías cromosómicas.

Puede hacerse este análisis de sangre a las 14-20 semanas.

El examen de suero materno del segundo trimestre también analiza el riesgo de que su bebé tenga un defecto del tubo neural como la espina bífida. Para confirmar si su bebé tiene esta afección, deberá realizarse un ultrasonido, generalmente a las 20 semanas de embarazo.

Riesgo de síndrome de Down y edad de la madre.
Las pruebas de detección de anomalías cromosómicas tendrán en cuenta su edad. Esto se debe a que el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down y ciertas otras anomalías cromosómicas aumenta a medida que envejece. Para el síndrome de Down, en:

  • 20-29 años, el riesgo es menos de 1 en 1000
  • 30 años, el riesgo es 1 en 890
  • 35 años, el riesgo es 1 en 355
  • 37 años, el riesgo es 1 en 220
  • 40 años, el riesgo es de 1 en 90
  • 45 años, el riesgo es 1 en 28.

Próximos pasos después de las pruebas de detección

Su médico o partera le informarán los resultados de las pruebas de detección. Si obtiene resultados de alto riesgo, el médico o la partera hablarán con usted sobre las pruebas de diagnóstico.

Si no le informan sobre los resultados, tienes derecho a preguntar.

Los resultados de la evaluación utilizan palabras como 'alto riesgo' o 'pantalla positiva' y 'bajo riesgo' o 'pantalla negativa'. Los resultados también pueden mostrar su riesgo como un número, por ejemplo, '1 en 500'. Si no está seguro de lo que significa el resultado para usted y su bebé, está bien pedirle a su médico o partera que se lo expliquen.

Pruebas de diagnóstico para anomalías cromosómicas.

Dependiendo de su salud, la salud de su bebé y los resultados de sus pruebas de detección, es posible que le ofrezcan pruebas de diagnóstico para decirle con mayor precisión si su bebé tiene anomalías cromosómicas.

Las pruebas de diagnóstico implican tomar pequeñas muestras de tejido de su placenta o líquido de alrededor de su bebé. Hay dos formas de tomar las muestras: Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) y amniocentesis.

Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS)
CVS se utiliza para obtener una muestra de la placenta de su útero.

Primero, un médico le administra anestesia local para el área de su abdomen. Luego, el médico usa ultrasonido para guiar una aguja delgada hacia el útero para recolectar una o más muestras. Si la posición de la placenta hace que sea difícil o imposible insertar la aguja a través de la barriga, el médico insertará la aguja a través de la vagina, pero esto no sucede con frecuencia.

CVS se realiza mejor en 10-13 semanas del embarazo, es decir, en el primer trimestre. Pueden pasar hasta dos semanas hasta que obtenga resultados de CVS. Algunas clínicas pueden devolver resultados más rápido (en 1-2 días), pero esto puede costar más.

CVS tiene un riesgo de aborto espontáneo de 1 en 500. Esto significa que por cada 500 veces que se realiza un CVS, hay un aborto espontáneo que de otro modo no habría sucedido. Es una buena idea analizar los riesgos con su profesional de la salud.

Amniocentesis
Es posible que le ofrezcan amniocentesis como alternativa a CVS. A veces, es posible que le ofrezcan amniocentesis si ha tenido CVS, pero los resultados de CVS no son claros.

La amniocentesis se usa para tomar una muestra del líquido que rodea a su bebé en el útero. Primero, un médico le administra anestesia local para el área de su abdomen. Luego, el médico usa ultrasonido para guiar una aguja delgada hacia el útero para recolectar una o más muestras.

Puedes hacerte una amniocentesis después de 15 semanas - Es decir, en el segundo trimestre. Esto significa que, en comparación con CVS, su embarazo está más avanzado para el momento en que obtiene los resultados.

Los resultados de la amniocentesis pueden tomar algunas semanas. Algunas clínicas pueden devolver resultados más rápido (en 1-2 días), pero esto puede costar más.

La amniocentesis tiene un riesgo de aborto espontáneo de 1 en 1000. Esto significa que por cada 1000 veces que se realiza una amniocentesis, hay un aborto espontáneo que de otro modo no habría sucedido. Es una buena idea analizar los riesgos con su profesional de la salud.

Cómo se prueban sus muestras
Las muestras tomadas por CVS o amniocentesis se envían a un laboratorio para su análisis. Los métodos utilizados para analizar las muestras son generalmente cariotipo, hibridación fluorescente in situ (FISH) o cariotipo molecular. También se pueden usar otros tipos de pruebas para buscar condiciones específicas.

Tanto para la CVS como para la amniocentesis, debe ir a un hospital o clínica privada. Solo toma unos minutos obtener la muestra, pero puede estar en la clínica durante aproximadamente dos horas. Necesitas a alguien que te lleve a casa.

Costos de las pruebas prenatales para detectar anomalías cromosómicas y otras afecciones.

Los costos de las pruebas prenatales pueden variar mucho, dependiendo de cosas como:

  • ya sea que pase por el sistema de salud público o privado para su embarazo
  • si se lo considera "de alto riesgo" para anomalías cromosómicas y otras afecciones
  • quien maneja el cuidado de su embarazo.

Es una buena idea consultar con su profesional de la salud del embarazo sobre los costos, pero aquí hay una guía aproximada:

  • Pruebas prenatales no invasivas (NIPT): tienes que pagar por esta prueba. Dependiendo de la prueba que elija, el costo puede ser de $ 400 a $ 600. No puede recuperar ningún dinero de Medicare o seguro de salud privado.
  • Cribado combinado del primer trimestre: los costos dependen de su proveedor de atención médica. Puede recuperar algo de dinero de Medicare para cubrir parte del costo del análisis de sangre y el escaneo.
  • Examen de suero del segundo trimestre: generalmente no tiene que pagar esta prueba en el sistema de salud público o privado.
  • CVS, amniocentesis y pruebas de laboratorio.: no tiene que pagar por esta prueba en el sistema de salud pública. Si está en el sistema privado, tiene que pagar por esta prueba, pero puede recuperar algo de dinero de Medicare.